Geni che saltano, aka trasposoni, potrebbero non essere familiari alla maggior parte di noi, ma compaiono in due recenti studi relativi a creature marine apprezzate dai subacquei – polpi e draghi di mare – e potrebbero spiegare alcuni dei misteri che circondano queste creature.
Un trasposone è una sequenza di DNA che ha la capacità di muoversi all'interno di un genoma, l'insieme di istruzioni del DNA presenti in una cellula. I trasposoni possono mescolarsi o duplicarsi, utilizzando meccanismi molecolari di copia e incolla o addirittura taglia e incolla, e possono causare rapidi cambiamenti genetici quando si inseriscono nel mezzo o vicino a un gene, impedendo a quel gene di funzionare normalmente.
I trasposoni costituiscono il 45% del genoma del cervello umano, ma ora sono stati ritrovati per la prima volta nel cervello di un invertebrato, il polipo – e questo potrebbe semplicemente spiegare il suo comprovato alto livello di intelligenza.
Lo studio è stato condotto da un team internazionale di 20 ricercatori coordinati da Remo Sanges della Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste e Graziano Fiorito della Stazione Zoologica Anton Dohrn (SZAD) di Napoli.
Il cervello “estremamente complesso” e le capacità cognitive dei polpi sono unici tra gli invertebrati, affermano gli scienziati, e ritengono che i geni saltatori siano la chiave di questa complessità simile a quella dei vertebrati dopo averli trovati nel cervello di entrambi i tipi comuni. polipo (Polpo vulgaris) e californiano polipo (Polpo bimaculoides).
Come negli esseri umani, alcuni trasposoni sono inattivi perché hanno accumulato mutazioni nel tempo mentre altri, sebbene intatti, sono bloccati da meccanismi di difesa cellulare – sebbene anche frammenti e copie rotte di trasposoni possano fornire materia prima per l’evoluzione, dicono i ricercatori.
I trasposoni più rilevanti, noti come Long Interspersed Nuclear Elements (LINE), rimangono potenzialmente attivi. Precedentemente ritenute nient'altro che vestigia di un lontano passato, recenti ricerche hanno rivelato che l'attività della LINE è finemente regolata nel cervello, in particolare nell'area dell'ippocampo, e potrebbe essere associata ad abilità cognitive come l'apprendimento e la memoria.
Il genoma del polpo è ricco di trasposoni. La maggior parte sono inattivi, ma utilizzando le più recenti tecniche di sequenziamento per concentrarsi su quelli ancora capaci di copiare e incollare, i ricercatori hanno identificato un elemento della famiglia LINE in parti del cervello del polpo cruciali per le capacità cognitive.
“Sono letteralmente saltato sulla sedia quando, al microscopio, ho visto un fortissimo segnale di attività di questo elemento nel lobo verticale, la struttura del cervello che nel polpo è sede dell’apprendimento e delle capacità cognitive – proprio come il dell’ippocampo nell’uomo”, ha detto Giovanna Ponte della SZAD.
"La scoperta di un elemento della famiglia LINE attivo nel cervello delle due specie di polpi è molto significativa, perché aggiunge supporto all'idea che questi elementi abbiano una funzione specifica che va oltre il copia e incolla", ha detto Sanges. Lo studio è pubblicato in Biologia BMC.
Guarda il Drago Marino
Secondo gli scienziati dell'Università dell'Oregon, nel caso dei draghi di mare, che si trovano allo stato selvatico solo in Australia, i trasposoni potrebbero spiegare quegli aspetti distintivi tanto apprezzati dai fotografi subacquei.
Sequenziando i genomi delle varietà sia delle varietà erbacee che di quelle frondose del drago di mare, gli scienziati hanno scoperto che mancava un gruppo chiave di geni che in altri vertebrati dirigono lo sviluppo del viso, dei denti, delle appendici e di parti del sistema nervoso.
"I draghi marini sono stravaganti in un gruppo di pesci già stravaganti", ha osservato l'assistente ricercatore Prof. Clay Small, riferendosi ai loro parenti stretti nel Singnatidi famiglia, cavallucci marini e pesci ago.
"C'è molto interesse su quanto siano malleabili all'evoluzione cose come la testa e il viso", ha affermato la ricercatrice senior Susie Bassham, che ha co-condotto lo studio con Small. "E i draghi marini possono essere ottimi casi di studio per questo tipo di domande a causa delle differenze estreme con cui si sono evoluti abbastanza rapidamente." Insieme ai cavallucci marini e ai pesci ago si sono ramificati circa 50 milioni di anni fa, ha detto, “che è relativamente recente per gli standard evolutivi”.
Avendo ottenuto un raro accesso a campioni di tessuto attraverso il Birch Aquarium presso lo Scripps Research e il Tennessee Aquarium, i ricercatori hanno analizzato le sequenze genetiche dei draghi marini e quelle dei cavallucci marini e dei pesci ago. Rispetto ai pesci ossei come il pesce zebra e lo spinarello, tutti i Singnatidi mancavano i geni che guidano lo sviluppo ma, a differenza dei loro parenti, i draghi marini contenevano anche quantità di trasposoni più elevate del normale.
È stato utilizzato un microscopio a raggi X specializzato per acquisire un'immagine 3D ad alta risoluzione di un drago marino erboso di 30 cm (Phyllopteryx taeniolatus). È stato scansionato in sezioni, con le immagini unite insieme per formare un quadro completo che ha rivelato i dettagli più fini delle ossa del drago marino.
"Nessuno aveva mai immaginato alcuna parte di un drago marino in quel modo", ha detto Bassham. "Abbiamo potuto vedere che le strutture di supporto per le pagaie fogliari sembravano essere elaborazioni di spine, e poi le appendici carnose venivano aggiunte alle estremità." Ha detto che questo ha rafforzato l'idea che quelle che sembravano essere appendici ornamentali si siano evolute dalle spine.
Il team spera che rendere pubbliche le sequenze del genoma dei draghi marini aiuterà a comprendere come si sono evolute le strane creature, nonché negli sforzi per conservarle. Il loro studio è pubblicato in Atti delle National Academies of Sciences.
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